폼 페병이란 무엇입니까?
너무 많은 글리코겐이 근육 세포에 축적되면 세포가 손상되고 근육이 제대로 기능하지 못합니다. 효소는 리소좀이라고 불리는 세포의 일부에 존재하기 때문에 종종 폼 페병에서 리소좀 저장 장애로 불립니다.
그리고 근육에 영향을 미치기 때문에이 질병은 신경 종괴라고도합니다. 폼 페병의 증상은 유아기부터 성인기까지 어느 기간 에나 발생할 수 있지만, 환자는 일반적으로 유아기 발병 또는 후기 발병 폼 페병으로 진단됩니다.
PUMPE 질병의 징후 및 증상
근육 섬유의 몸 Myofibrils 글리코겐 리소좀 핵 리소좀 저장 골격근 정상 근육 섬유 (세포) 영향을받는 근육 섬유 (세포) 근육 세포 (또는 섬유)는 롤에서 발견됩니다. 각 세포는 근섬유의 끈으로 구성됩니다. Gliogen은 리소좀이라고 불리는 세포의 일부에 축적됩니다. 이것은 근육 세포가 손상 될 때까지 리소좀을 확장시킵니다. 글리코겐은 또한 세포 밖으로 이동하여 근육 세포를 더 손상시킬 수 있습니다.
폼 페병 산성 알파-글루코시다 제 결핍, 산성 말타 제 결핍 (AMD), 유형 II 글리코겐 저장 장애 (GSD) 및 리소좀 알파-글루코시다 제 결핍에 대한 다른 이름. 세계의 다른 지역에서 폼 페병은 'pom-pey', 'pom-pu'또는 'pom-pii'로 발음 될 수 있습니다.
일반적으로 나중에 증상이 나타날수록 질병이 덜 심각합니다. 폼 페병은 사람마다 다릅니다. 증상이 처음 나타나는 나이, 근쇠약의 정도, 질병의 진행 속도는 환자마다 다릅니다. 글리코겐을 분해하는 효소가 없으면 아기는 생후 첫 몇 달 동안 증상을 보이기 시작합니다.
이 아기들은 심장 비대와 같은 주요 장기 손상을 나타내며 첫 번째 생일을 거의 지나치지 않습니다. 후기 발병 형태의 질병은 더 느리게 진행되며 일부 어린이와 성인은 다른 것보다 훨씬 경미한 증상을 보입니다.
유아용 POMPE의 징후와 증상은 무엇입니까??
보다 공격적이고 생명을 위협하는 형태 인 영아 발병 폼 페병은 일반적으로 생후 6 개월에 발생합니다. 과도한 근육 약화가 가장 눈에 띄는 신호입니다. 폼 페병에 걸린 아기는 '느슨한'외모를 가지고 있으며 머리를 똑바로 세울 수 없습니다. 동료들은 할 수 있지만이 아기들은 똑바로 앉거나, 몸을 구르거나, 기어 올 수 없습니다.
근육 약화는 빠르게 진행됩니다. 호흡, 빨기 및 삼키는 것이 매우 어려울 수 있습니다. 심장, 간, 혀가 자라기 시작합니다. 심장 근육의 약화가 증가하면 심장 마비 및 호흡 마비가 발생합니다. 정신 발달은 영향을받지 않습니다.
늦게 시작되는 POMPE의 징후와 증상은 무엇입니까?
후기 발병 폼 페병은 어린이와 성인뿐만 아니라 나이가 많은 영아에서도 발생할 수 있습니다. 점진적으로 진행되는 근육 약화와 호흡 문제가 주요 증상입니다. 첫 번째 증상은 대개 다리와 엉덩이의 쇠약으로 흔들리는 보행을 유발합니다. 사람들은 근육통과 빈번한 낙상을 경험합니다. 아기는 기어 가고, 서고, 걷거나 다른 발달 단계에 도달하는 것을 배우지 못할 수 있습니다. 나이가 많은 소아는 종종 척추 만곡 (전만증, 후만증 또는 cycoliosis)이 있으며 이는 성인기까지 계속됩니다. 폼 페병은 우리가 호흡에 사용하는 가장 중요한 근육 중 하나 인 횡경막에 영향을 미칩니다. 이 근육은 폐와 심장 바로 아래에 있으며 흉곽과 복부를 분리합니다.
횡경막이 약 해지면 특히 수면 중에 호흡이 더 어려워집니다. 결과적으로 아침 두통과 주간 졸음이 발생할 수 있습니다. 폼 페병 아동은 신체 활동 중에 폼 페병의 징후와 증상으로 동료들에게 적응하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다 (계속). 성인은 운동 후나 계단을 오르면 쉽게 지칠 수 있습니다. 일부는 허리 통증으로 고통받습니다. 영아 발병 폼 페병의 전형적인 증상 인 심장이나 간 비대는 이러한 형태의 질병에서 거의 볼 수 없습니다. 모든 사람이 질병 진행률이 다르며 일부 어린이와 성인은 다른 사람보다 증상이 경미하다는 점에 유의해야합니다.
정확한 진단을받는 데 시간이 오래 걸리는 이유는 무엇입니까?
폼 페병은 드물며 약 40,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 유아 발병 형태의 질병은 특정 증상이 특정 진단을 가리 키기 때문에 발견하기가 더 쉽습니다. 나이가 많은 어린이와 성인의 경우 질병을 진단하기 어려울 수 있습니다. 점차적으로 나타나는 증상은 무시할 수 있습니다. 폼 페병은 유사한 증상을 보이는 다른 신경 종양 질환과 혼동 될 수도 있습니다.
예를 들어, 폼 페병을 앓고있는 아기는 베르 드니 그-호프 만병으로 진단 될 수 있고, 어린이와 성인은 다발 근염 또는 황반 이영양증으로 진단 될 수 있습니다. 의사들이 폼 페병의 징후와 증상을 더 잘 알게됨에 따라 진단 지연을 피하는 것이 더 쉽습니다.
PUMPE의 질병으로 인해 어떤 건강 문제가 발생할 수 있습니까?
폼 페병으로 인한 점진적 근육 쇠약은 호흡기 감염, 수면 무호흡증 (수면 중 호흡 일시 중지), 삼킴 문제 및 순환 증 (척추 만곡), 구축 (근육 압박감) 및 허리 통증의 위험을 증가시킵니다.
POMPE에 대한 구제책이 있습니까?
아직 폼 페병에 대한 치료법은 없지만 효과적인 치료법이 곧 이용 가능할 것이라는 희망이 있습니다. 임상 시험에서 효소 대체 요법은 유망한 결과를 보여줍니다. 연구원들은 또한 증상의 진행을 늦추거나 질병을 개선하기 위해 다른 방법을 연구하고 있습니다.
새로운 치료법이 승인 될 때까지 질병의 증상을 관리하는 데 도움이되는지지 요법을 사용할 수 있습니다. 이러한 유형의 치료는 이완을 가져오고 사람들이 삶을 최대한 살 수 있도록합니다.