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이런 이유로 SMA라고 불리는 운동성 신경 세포의 질병이며 모든 유전 적 특징을 가지고 있습니다.

근전도 검사는 신경 및 근육 상태 검사에서 SMA에서 전방 뿔 운동 신경 관련 이상 소견이 발견되면 근육 질환과 확실히 구별됩니다. DNA 검사 결과 95 %의 결손 진단으로 확정 진단이 내려집니다. 나머지 5 %의 장애는 다른 손상 돌연변이로 발전 할 수 있습니다.

6000-10000 출생에서 한 번 볼 수 있습니다. 40 명 중 1 명은이 질병의 보균자가 될 수 있습니다. 열성 유전 질환이기 때문에 양 부모의 결함 유전자가 양 부모로부터 아이에게 전달 될 때만 SMA를 가질 수 있습니다 (부모는 보균자이지만 아프지 않음). 어머니 나 아버지의 유전자 전이 장애는 아이에게 질병을 일으키지 않지만 보인자를 유발할 수 있습니다. 이는 위험에 처한 부모의 예상 자녀의 출산 당 25 %입니다.

우리 몸의 수의근은 척수의 앞쪽 뿔 세포에서 나와 축색 돌기와 함께 앞으로 나아가고 근육으로부터 메시지를받을 때 수축 할 수 있습니다. 척추 근육 위축에서이 메시지는 전각 세포에서 활동하는 5 번 염색체의 SMN 유전자 결함으로 인해 근육에 들어갈 수 없습니다. SMA를 담당하는 SMN 유전자 (생존 운동 뉴런)에 의해 생성되는 SMN 단백질의 가장 중요한 임무는 운동 신경 세포의 생존을 보장하는 것입니다.

SMN 유전자는 SMA에 결함이 있고 어떤 단백질도 생산할 수 없기 때문에 이러한 세포를 먹일 수 없을 때 신체에서 운동 뉴런 손실이 발생합니다. 그 결과 수의근이 잘 움직일 수없고 쇠약과 근쇠약 (위축)이 보입니다.

다행히도 우리 몸에는 2 개의 SMN 유전자가 있습니다. 반면에 다른 카피 SMNc 유전자는 정상적인 인간처럼 기능이 짧고 단백질을 거의 생산하지 않는 유전자이지만, SMNt가 정상적으로 기능 할 때는 문제가되지 않지만, SMNt가 그렇지 않을 때는 10 % 단백질이 생산됩니다. 다른 사본 SMNc 유전자는 SMA가 생존 할 수있는 이유입니다. SMN2는 SMN 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. 실제로 SMN2 사본 수는 SMA 환자마다 다릅니다. SMA 환자는 적어도 하나의 사본을 가지고 있습니다. 때때로 2, 3-4 개의 사본이 있으며 심지어 5 개의 사본을 가진 개인도 설명되었습니다. 그들은 SMN2 불균형 카피 수와 질병의 중증도 사이에 관계가있을 수 있다고 말하지만, 그것과 연관 될 수없는 환자가 있다고하기 때문에 반드시 그럴 것이라고 말할 수는 없습니다. 이 문제의 논리는 여기에서 비롯됩니다. SMN1 결실 결과 운동 신경의 생존에 필요한 SMN 단백질은 전혀 생산되지 않기 때문에 실제로 결함이 있지만 SMA 환자에서 약 10 % SMN 단백질을 생산하는 SMN2 카피 유전자가 체내에서 더 많이 발견됩니다. ,이 단백질의 양은 자연적으로 증가합니다. 따라서 SMN2 카피 수에 따라 질병의 중증도가 바뀔 수 있다는 의견이있다.

SMA 환자는 시력과 청력이 손상되지 않았습니다. 얼굴, 팔, 다리에 감각 상실이 없습니다. 그들은 사회적으로 재능이 있으며 인식과 기술 능력이 높을 수 있습니다. 지능은 정상이거나 정상 이상일 수 있습니다.

질병; 유아, 어린이 및 성인에게서 볼 수 있습니다. 몸통에서 끝까지 발생하는 근육 침범으로 인한 다른 심각한 근육 질환의 차이입니다.

손과 혀에 떨림이있을 수 있습니다. 혈액 검사에서 효소 결과 (CK)가 약간 높은 것으로 나타 났지만, 근육 자체의 질병 유형이 매우 높다는 사실은 이러한 질병과의 분리를 나타냅니다. Tenton 반사는 약하거나 반사가 없습니다. 여기에는 상당한 체중 감소, 근육량 감소, 대사성 산증 (혈액의 산도 증가) 및 빠른 구축 진행이 포함됩니다.

심각한 유형의 SMA에서는 비정상적인 지방산 대사 경향이 있습니다. 영아기 또는 심한 단식 과정에서 SMA를 가진 어린이는 주요 에너지 원인 지방산을 효과적으로 대사 할 수없는 것으로 관찰되었습니다.

미토콘드리아 DNA는 SMA 환자에서 감소 될 수 있으며, 이는 에너지 대사의 오작동에 기여합니다.

SMA에서 질병의 중증도는 다양한 생물학적 경로에 영향을 미치면서 시작되는 수정 자 및 질병 수정 자에 따라 달라질 수 있습니다. 변형 제는 질병을 유발하지 않지만 다양한 생물학적 경로에 영향을 줌 (변경)하여 질병의 발병 및 중증도에 영향을 미칠 수 있습니다. SMN에 영향을 미치는 것으로 생각되는 질병 조절제는 PLAS3 및 ZPRI로 표시됩니다.

Plastin 3 단백질; 질병 수정 자로 간주됩니다. 그것은 SMA의 조절 자로 확인되었으며 PLS3가 SMN 단백질 생산에 영향을 미친다는 것이 연구에서 밝혀졌습니다. 오하이오 주립 대학 콜럼버스의 과학자들의 연구에 따르면 SMN 결핍은 유전자 변형 제브라 피시의 플라 스틴 3 단백질 수준이 감소한 것으로 나타났습니다. 이것은 축삭 및 신경근 접합부에 불안정성을 유발할 수 있다고 생각됩니다.

ZPR1 단백질 인 아연 단백질 1 (ZPR1)은 또한 척추 근육 위축의 수정자가 될 수 있습니다. SMN 현지화에 필요합니다. 데이터는 ZPR1이 SMN 복합체의 조절에 기여하고 세포 생존에 필수적이며 장애에서 축삭 결함을 유발할 수 있음을 나타냅니다.

고전적 SMA 질환은 중증에서 경증까지 4 가지 유형으로 구성됩니다. SMA에서 증상이 시작되는 나이가 늦어짐에 따라 질병의 진행이 덜 자주 발생합니다.

가장 심한 과정을 가진 1 형 (더 심한 과정과 발달을 가진 0 형 사례도 정의 됨) SMA에서 아기는 6 개월 이전에 움직임이없는 느슨한 아기 (저혈압 아기)로 증상을 보이며 잦은 호흡기 감염으로 인해 폐활량이 감소함에 따라 호흡기 지원으로 생존 할 수 있으며이 중 약 65 % 아기는 2 세 이전에 사라집니다. 그것은 세계에서 두 번째 유형의 유아 사망률입니다. 그러나 조직의 보살핌 권장 사항을 통해 이러한 어린이는 더 오래 동안 안정적으로 유지 될 수 있습니다.

중증 2 형 질환 그것은 6-18 개월 사이에 시작되며이 아이들은 결코 독립적으로 걸을 수 없습니다. 척추 만곡 (척추 측만증)은 어린 나이에 시작됩니다. 이 아이들은 또한 빈번한 호흡기 감염을 보입니다.

가벼운 코스의 SMA type-3 아이들은 출생시 정상입니다. 증상은 생후 18 개월 이후에 시작되며 진행 속도가 느리고 걷기가 어렵습니다. 나이가 들면 휠체어에 앉을 수 있습니다. 호흡 장애가 발생하지 않습니다.

유형 -4 SMA 그러나 이는 더 성인 나이에 시작되며 드물며 가장 가벼운 유형의 SMA입니다.

나머지 5 %의 장애 중에서는 드뭅니다. UBA1, DYNC1H1 및 VAPB 유전자의 돌연변이 결과로 발생하는 다른 SMA 유형은 다음과 같습니다.

UBA1 : 유비퀴틴은 활성화 방향을 제공하고 기질로 작용하는 결합 효소입니다. 유전자지도에서의 위치는 Xp11.23이며 DNA 복구 기능을합니다. 그것은 세포 내부의 손상된 단백질의 복구를 목표로하는 과정에 참여합니다.

X-L SMA X-연계 영아 척추 근육 위축 : UBA1 유전자 돌연변이에 따라 다릅니다. 이러한 돌연변이는 효소의 아데 닐화, 즉 변화 시점에서 활성 손실을 유발하는 것으로 생각됩니다. 운동 뉴런은 단백질 축적에 특히 취약한 반면, 단백질 축적은 운동 뉴런을 죽일 수 있습니다.

X- 연관 척추 근육 위축은 고전적인 SMA와 유사한 드문 질병입니다. X-LSMA에서; 저 긴장, 무신경, 전각 세포의 상실 및 유아기 사망과 관련된 다발성 선천성 구축의 임상 적 특징이 있습니다. 이 질병은 위험이 50 % 인 소년에게 전염됩니다.

구근 척추 근육 위축 : X 염색체와 관련하여 유전 적 결함은 DNA의 확장 된 부분에 있습니다. 이 질환은 트리 뉴클레오타이드 폴리 글루타민 경로의 첫 번째 엑손 안드로겐 수용체 (AR) 유전자 내에서 CAG 코드가 반복적으로 확장되어 발생합니다.

성인 발병 신경 퇴행성 질환입니다. KLAKLAN은 성인 남성에서만 볼 수 있습니다. 테스토스테론 의존성 AR 단백질 축적은 전사 장애, 축삭 수송 장애 및 미토콘드리아 기능 장애와 같은 다양한 분자 사건에 따른 신경 퇴행성 과정의 근본적인 단계로 인식되었습니다.

DYNC1H1은 dinein 단백질 그룹의 일부를 만드는 지침을 제공하는 유전자입니다. 이 단백질은 세포 내액 (세포질)에서 발견되며이 기능의 결과로 운동 신경은 뉴런에서 다른 뉴런으로 메시지를 전달하는 데 도움을줍니다.

SMA-LED _하지 (극한) 우월성을 지닌 척추 근위축증 : 이 SMA 유형에서 DYNC1H1 유전자 돌연변이는 dynein 복합체의 기능을 방해함으로써 즉, 세포 내에서 움직임을 손상시킴으로써 발생합니다. 이 상태는하지에만 영향을 미칩니다. 세포질 dynein 1 중쇄 1, 염색체 14 (DYNC1H1)의 유전자 결함은 다리 근육에 주로 영향을 미치는 SMA LED라고하는 우세한 형태입니다. 매우 드뭅니다.

VAPB : 이 유전자는 세포에서 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 세포 내에서 펼쳐지거나 접힌 단백질의 형성을 방지하는 역할을하는 것으로 생각됩니다.

성인 척추 근육 위축 : VAPB 유전자와 관련된 성인 발병 가족 성 척추 근위축증은 발병이 늦고 진행이 느린 드문 상 염색체 우성 질환입니다. 우세한 미스 센스 P56S는 20q13.3 돌연변이가있는 드문 운동 뉴런 질환으로 간주됩니다.

SMA 테스트는 왜 그리고 어떻게 이루어 집니까?

SMA 테스트는 ASMA 또는 ACTA라고도합니다. 일반적으로자가 면역성 간염 진단을 위해 시행됩니다.

이 검사는 일반적으로 환자가 피곤하고 색이 노랗고 비정상적인 AST 또는 빌리루빈 분석 결과가있을 때 수행됩니다.

SMA 검사는 혈액의 평활근에 대한 항체의 양을 측정합니다. SMA는 평활근에 대한 면역 체계에서 생성되는 단백질입니다.

SMA 생산은자가 면역 간염과 매우 밀접한 관계가 있습니다. 간염 질환에서 SMA의 양이 많으면 간자가 면역이라고 정의하고, 그렇지 않으면 바이러스 감염, 일부 독소, 약물, 알코올 또는 유전 적 장애로 인한 것으로 추정됩니다.