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SMA 질병은 무엇입니까? 질병은 어떻게 이동합니까

척추 근육 위축 (SMA)

척추 근육 위축은 근육에 작용하고 두 번째 운동 뉴런이라고 부르는 신경 세포의 유전 질환입니다. 상 염색체 열성이라는 용어로 유 전적으로 유전되는이 질병은 실제로 50 명의 보균자 중 한 명으로 과소 평가 될 수없는 비율입니다. 열성이기 때문에 발생 확률은 10,000 분의 1 정도입니다.

척추 근육 위축은 발병 연령과 발달 단계에 따라 4 가지 유형으로 나뉩니다.

SMA 유형 1 : 즉, Werding Hoffman 병은 신생아기에 나타나는 가장 심각한 형태의 질병입니다. 산전 초음파 추적 검사에서 산모의 자궁 움직임이 불충분하다고 의심 될 수 있습니다. 출생 후에는 신생아의 움직임이 불가능 해짐, 느슨 함, 우리가 발음하는 저 긴장, 빨기 및 삼키기의 어려움, 목소리의 쉰 목소리와 같은 증상이 있습니다. 중증 호흡 부전이있는 아기는 기계식 인공 호흡기 지원이 필요하며 너무 커지기 전에 종종 사망합니다.

SMA 유형 2 : 증상은 1.5 세 이전에 시작됩니다. 걷지 않습니다. 그는 머리를 잡고 앉을 수 있습니다. 그러나 그는 누워있는 자세에서 앉은 자세로 갈 수 없습니다. 미디엄 웨이트 테이블입니다.

SMA Type3 (Kugelberg Welander 증후군) : 1.5 세 이후에 나타나기 시작합니다. 가벼운 형태입니다. 걸을 수는 있지만 일반적인 근육 약화가 있습니다. 일반적으로 다리와 팔의 쇠약, 계단 오르기 어려움, 웅크 리기 어려움이 있습니다.

SMA 유형 4 : 성인에서 볼 수있는 유형입니다. 팔다리가 쇠약 해지고 걷기가 어려워지는 나이가되면 시작됩니다.

SMA 질병은 어떻게 진단됩니까?

Dr. Sevde Ulusoy : SMA 질환은 유전 질환이며 전염성이 없습니다. 진단은 환자로부터 채취 한 단일 혈액 샘플에서 관련 egen 장애를 감지하여 이루어집니다. 가족 중에 질병이 있으면 임신 중에 진단 할 수 있습니다.

SMA 소아는 근육 ​​약화, 관절 이완 및 성장으로 인해 팔과 다리의 변화를 경험합니다. 근육 약화의 결과로 발생하고 척추 만곡으로 알려진 척추 측만증은 이러한 환자에게 흔한 질환입니다. 특히 심한 척추 측만증의 경우 폐활량 감소로 인한 호흡 곤란은 호흡기 지원 치료를 가져옵니다.

치료 방법은 무엇입니까?

불행히도 SMA 질병에 대한 완전한 방법이나 약물은 아직 없습니다. 유망한 연구가 최근 몇 년 동안 계속되고 있지만; 특히 환자의 삶의 질을 높이기위한 지원 치료; 정형 외과 적 개입, 물리 요법 및 호흡 요법이 적용됩니다. 발달하는 척추 측만증을 교정 할 정형 외과 적 발달로 환자의 자세와 앉은 자세가 교정되고 호흡 작업이 더욱 편안해집니다. 다시 말하지만, 호흡 물리 치료와 호흡 운동 덕분에 호흡 근육의 쇠약이 약간 줄어들고 호흡을 이완시키는 자세로 삶의 질이 향상됩니다. 이 환자들은 분비물을 충분히 배출하지 못해 빈번한 폐 감염의 위험이 있고 근육 약화로 인해 영양소가 호흡기로 누출 될 위험이 있습니다. 소량의 빈번한 수유, 소량의 음식, 수유 중 턱과 똑 바른 자세 사용, 분비물을 제거하는 배액 및 흡인 방법이 유익합니다. 기형을 방지하기 위해 맞춤형 장치 (보조기) 적용이 가능합니다.

그 결과, 아직 완전히 치료되지 않았고 그 유형에 따라 심각도가 다른이 슬픈 신경근 질환에 대해 우리가 가진 유일한 기증자는 현재입니다. 환자의 생활 기능을 최적화하기 위해 필요한 모든 지원 접근 방식이 수행됩니다.