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21 번 삼 염색체 성, 전위 및 모자이크 다운 증후군의 세 가지 유형이있는 다운 증후군은 임신 및 산후 기간 동안 검사를 통해 발견 할 수 있습니다. 그렇다면 다운 증후군이란 무엇입니까? 증상은 무엇입니까? 우리는 뉴스에서 당신이 알아야 할 것을 모았습니다 ...

다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군은 질병이 아닙니다. 특정 염색체의 추가 사본이있을 때 발생하는 유전 적 상태입니다. 일반적으로 아기는 부모로부터 46 개의 염색체 형태로 유전 정보를 물려받습니다. 23 개는 어머니로부터, 23 개는 아버지로부터받습니다. 다운 증후군의 대부분의 경우 어린이는 총 47 개의 염색체에 대해 46 개 대신 21 개의 추가 염색체를받습니다.

이 여분의 염색체는 사람의 신체적 특성, 지능 및 전반적인 발달에 영향을 미치고 다양한 정도의 발달 문제를 일으키고 알츠하이머와 같은 문제에 높은 위험을 초래할 수 있습니다. 이 상태를 처음 소개하고 설명했던 존 랭던 다운 박사의 이름을 딴 다운 증후군은 21 번 삼 염색 체증이라고도합니다. 그 이유는 정확히 알려지지 않았지만, 특히 35 세 이상인 사람들의 경우 임신 위험이 높습니다.

다운 증후군 증상

평평한 얼굴, 특히 콧대

비스듬한 아몬드 모양의 눈

짧은 목

작은 귀

입 밖으로 튀어 나오는 경향이있는 혀

눈의 홍채 (색이있는 부분)의 작은 흰색 반점

작은 손과 발

-손바닥에 한 줄 (손바닥 주름)

때때로 엄지 손가락쪽으로 구부러지는 작은 새끼 손가락

불쌍한 근육 긴장 또는 느슨한 관절

-동료보다 키가 짧음

다운 증후군 유형

21 번 삼 염색 체증 : 가장 흔한 다운 증후군 유형이며 다운 증후군 환자의 95 %에서 발생합니다. 21 번 삼 염색체는 아기 세포의 21 번 염색체가 두 배가 아니라 3 번임을 의미합니다.

모자이크 다운 증후군 : 매우 희귀 한 종입니다. 이 유형의 일부 세포는 정상적인 46 개 염색체를 포함하고 일부는 47 개 염색체를 포함합니다. 이 경우 여분의 염색체는 21 개의 염색체입니다.

전위 :이 유형의 다운 증후군에는 다른 염색체에 추가로 21 번째 염색체가 부착되어 있습니다.

다운 증후군의 영향은 세 종 모두에서 다양합니다. 때때로 모자이크 다운 증후군을 가진 사람은 더 적은 수의 세포에 여분의 염색체가 있기 때문에 많은 징후와 증상이 없을 수 있습니다.